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Dr.eye 譯典通
ornithine transcarbamylase Deficiency
美式
ph.
鳥胺酸氨甲基移轉酵素缺乏症(簡稱 OTC,一種高尿素累積的疾病,男性會在剛出生後會有昏睡無力、不進食、呼吸急促,通常會在出生後數週死亡,倖存者則有智力發展遲緩伴隨著神經系統缺陷,預後情況不佳,異型核子的女性,則會有程度不同的症狀)
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